ミスの内容が、塩基1個の″一字違い″なら「点変異」で、たとえば「正常ならCGAであるはずの塩基配列がTGAに変わってしまっている。
CはシトシンでTはチミンという物質ですが、この両者の化学構造がよく似ているために間違いに気づかずコピーしてしまうと考えられます。
すると、ふつうならタンパク合成が行われるところが、途中で中断してしまう場合が多い」(Ｎ氏)。
これが細胞の変質につながってポリープを作るようになる。
また、塩基配列の一部が脱落したり重複したりというズレが起きたのが「フレームシフト変異」で、やはり本来とは異なるタンパク質が作られてしまうことになる。
いずれの場合も誤った遺伝情報をもつ異常な遺伝子として、ポリープを作ってガン化への引き金を引く働きをしてしまう。
そんな遺伝子を親から引き継いでいると、遺伝的にガンが発生しやすいというわけである。
DNAのコピーミスは決して珍しいものではなく、日常的に起こっていると見られている。
それが深刻化しないのは、正常な細胞に複製の誤りを修復するシステムが備わっていて、正しい塩基配列に直しているためだ。
ところがこの修復システムに関与する遺伝子に異常があると、やはりガンへの進行を見逃してしまうことになる。
このようにして、大腸や子宮に発生しやすい家族性のガンがあるのも明らかになった。
しかも、Ｎ氏たちが調べたところによると、欧米人と日本人・韓国人ではガンに関与する修復遺伝子の種類が異なるのだという。
処理をほどこし、目に見えるようにする技術が必要である。
2種類の遺伝子DNAを比較するポイントは、塩基の配列がまったく同じか、異なっている部分があるかの見きわめにあるが、そのためには、「制限酵素」という″DNAを切るハサミ″を用意する。
このハサミ(実体はバクテリアなどがもっている酵素)は、ある決まった配列の部分だけを切る性質、たとえば塩基のAとGが並んでいる部分だけを切る性質をもっている。
このハサミによって、DNA配列のわかっている遺伝子を切った場合、さまざまな長さの断片が作られるものの、そのパターンは一定のはずだ。
ところが、遺伝病の疑いがある遺伝子ではDNA配列が異なっているため、ハサミによる切れかたが違ってきて、作られる断片群のパターンも違って見えるに違いない。
こうして、調べたい人のガン関連遺伝子が正常な構造をもっているか、それとも異常な構造でガンになりやすい体質なのか、診断できることになる。
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